Институт генетики

В Институте генетики частной клиники «Герцлия Медикал Центр» проводится диагностика генетических заболеваний и оценка факторов риска развития рака на основании семейной истории болезни. Высокопрофессиональный коллектив и современное оборудование лаборатории позволяют проводить все виды генетических исследований, гарантируя высокую точность результатов, полученных в предельно короткие сроки.

Онкогенетическая диагностика

В рамках онкогенетической диагностики предлагается обследование, консультация специалиста и оценка риска заболеть определенным видом рака. В зависимости от результатов диагностики будут назначены рекомендации по поводу частоты наблюдения у специалиста Института генетики и превентивных мер.

Институт генетики

Основные виды рака, исследуемые в Институте генетики:

  • Рак молочной железы, яичников, поджелудочной железы. Большинство наследственных форм данных раковых заболеваний являются результатом мутации в генах  BRCA1 и BRCA2. Существуют и другие синдромы, которые не объясняются мутацией данных генов.
  • Семейная форма рака желудка, рак толстого кишечника и полипоз. Основными синдромами семейного рака органов пищеварительной системы являются синдром Линча (HNPCC) и синдром семейного полипоза (FAP).

Выявление генетических изменений, являющихся причиной развития этих и других синдромов, позволяет провести первичную и вторичную профилактику заболевания. Службой онкогенетической диагностики заведует профессор Эяль Рейнштейн.

Пренатальная генетическая диагностика

Диагностика генетических заболеваний проводится также на пренатальном этапе с помощью исследования околоплодных вод. Исследование околоплодных вод, хориона и ворсинок плаценты проводится по медицинским показаниям с целью ранней диагностики и профилактики врожденных пороков развития, а также передающихся по наследству заболеваний. Специалистами Института генетики проводятся современные исследования для определения хромосомных нарушений, включая анализы ДНК на наличие генетических мутаций.

В лаборатории Института генетики проводятся следующие виды анализов:

  • Цитогенетическая экспертиза
  • Исследование околоплодных вод
  • Генетический анализ образцов хориона и ворсинок плаценты
  • Исследования FISH и QFPCR, позволяющие получить быстрые результаты хромосомных аномалий
  • Исследование кариотипа (хромосомного набора)
  • Определение уровня Альфа-фетопротеина (AFP)

Консультация специалистов Института генетики включает:

  • Определение риска возникновения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития
  • Диагностика генетических мутаций
  • Диагностика наследственных форм рака и семейных факторов риска развития онкологии

Специалистами Института генетики Герцлия Медикал Центр проводятся исследования ДНК для раннего выявления (скрининга) 15 наиболее часто встречающихся клинически важных наследственных заболеваний и хромосомных мутаций:

  • Муковисцидоз
  • Муколипидоз
  • Синдром ломкой Х-хромосомы (Синдром Мартина-Белла)
  • Семейная дизавтономия (Синдром Райли-Дея)
  • Болезнь Гоше
  • Синдром атаксии-телеангиэктазии (Синдром Луи-Бар)
  • Болезнь Канавана
  • Болезнь Неймана-Пика
  • Анемия Фанкони
  • Дефицит альфа-1-антитрипсина
  • Синдром Блума
  • Болезнь накопления гликогена
  • Синдром Ашера
  • Наследственная (нейросенсорная) глухота
  • Синдром SMA
  • Болезнь кленового сиропа (Синдром Менкеса)

Указанные исследования рекомендуется проводить во время планирования будущей беременности, а также на протяжении первого триместра. Вышеперечисленные наследственные заболевания и генетические мутации, за исключением синдрома ломкой Х-хромосомы, передаются по рецессивному признаку. Другими словами наличие хромосомных изменений лишь у одного из родителей не приведет к клиническим проявлениям заболевания у ребенка. Положительные результаты у обоих родителей существенно повышают вероятность развития болезни (до 25%) и носительства мутации (до 50%). Специалисты-генетики частной клиники Герцлия Медикал Центр помогут вычислить вероятность риска и провести необходимые дополнительные исследования с целью своевременной диагностики.

Оставить заявку на лечение

Пожалуйста, оставьте ваши персональные данные:

Фотография врача
Позвоните нам:
+972-9-959-4888
+7(495)-204-3551
+380-44-3920572
tracker_session_id - : GET_session_id: